La Sindrome di Down, conosciuta anche come trisomia 21, prende il nome dal medico britannico John Langdon Down, ed è la condizione cromosomica anomala più comune dell’uomo.
Fu il medico inglese a descriverla accuratamente nel 1866, ma venne identificata nel dettaglio a Jerome Lejeune nel 1959.
La Sindrome di Down è causata da una terza copia del cromosoma 21, che non è presente nell’individuo non affetto. La presenza di una terza coppia causa a sua volta un ritardo sia a livello cognitivo che fisico. Secondo alcuni studi il Quoziente Intellettivo di una persona con Sindrome di Down è di 50. Un bambino non affetto invece ha un QI pari a 100.
I sintomi della Sindrome di Down sono piuttosto evidenti, prima di tutto una particolare conformazione del viso. È da considerare poi che la Sindrome di Down è possibile individuarla prima della nascita del bambino effettuando uno screening prenatale. La madre e il padre potranno scegliere se portare avanti o meno la gravidanza, anche se, sotto questo punto di vista, i pareri sono davvero contrastanti.